Fosterdiagnostik kan göras för att ta reda på om barnet kommer att födas med sjukdomar eller skador. Här kan du lära dig vilka test som finns, hur de genomförs och vilka risker de förknippas med.

De allra flesta barn föds friska. Knappt två procent av alla nyfödda har någon allvarlig avvikelse. Den vanligaste avvikelsen är Downs syndrom. Det finns flera olika typer av fosterdiagnostik för att kunna upptäcka sjukdomar eller skador hos fostret. En ultraljudsundersökning har alla kvinnor rätt till men för att få göra en del tester måste du vara minst 35 år gammal eller uppfylla vissa kriterier. Olika landsting kan ha olika regler, därför är det viktigt att du tar reda på vad som gäller hos ditt landsting. Det finns också privata kliniker som utför fosterdiagnostik som inte landstingen bekostar men då får du själv betala kostnaden. Den typen av kliniker är vanligast i storstadsregionerna.

Att göra fosterdiagnostik är helt frivilligt och man kan ha olika åsikter om den här typen av undersökningar. Vissa tycker att det är nödvändigt att få veta om barnet är friskt eller inte, för att eventuellt kunna avbryta graviditeten. Andra upplever diagnostiken som onödig och tycker att den skapar oro. En del väljer att avbryta en graviditet på grund av en sjukdom hos fostret medan andra vill föda sitt barn ändå. Vissa tycker diagnostiken ger möjlighet till att förbereda sig på hur man ska ta hand om barnet om det föds med en sjukdom eller ett handikapp.

Det är viktigt att veta vad man ska använda informationen från ett prov till. Vad ska ni göra om provet visar att fostret har en skada eller en sjukdom? Du kan ställas inför frågan om att göra abort. Innan ni bestämmer er för att göra fosterdiagnostik är viktigt att du och din partner diskuterar vad ni ska göra om det visar sig att fostret har en avvikelse.

Fosterdiagnostik kan aldrig garantera ett friskt barn, endast utesluta ett visst antal sjukdomar eller skador. Moderkaksprov och fostervattenprov har över 99 procent säkerhet när det gäller att diagnostisera de vanligaste genetiska sjukdomarna. Det går dock inte att kontrollera alla genetiska sjukdomar eftersom det finns väldigt många. De allra flesta är dock mycket sällsynta. Om det finns genetiska sjukdomar i släkten kan man vid ett fostervattenprov eller moderkaksprov kontrollera om fostret har ärvt dem eller inte.

Man skiljer mellan invasiva och icke invasiva metoder. Till de invasiva metoder hör moderkaksprov och fostervattenprov. De kan ge nästan helt säkra svar på om fostret har Downs syndrom eller inte men det finns också en liten risk för missfall. Till icke invasiva metoder hör test som nackuppklarning, trippeltest, biokemisk screening, KUB och ultraljud. De påverkar inte risken för missfall men ger ingen garanti för att fostret inte har Downs syndrom. De icke invasiva testen ger enbart en riskbedömning. Många som oroar sig för att få missfall i samband med ett moderkaksprov eller ett fostervattenprov gör ofta ett icke invasivt test innan man beslutar sig för att genomföra fostervattenprov eller moderkaksprov. Med det underlaget kan man besluta om det känns nödvändigt att göra ett fostervattenprov eller inte. Här följer en kort sammanfattning om olika typer av fosterdiagnostik:

Invasiva metoder

Fostervattenprov

Genom att analysera celler i fostervattnet kan man få svar på om fostret har Downs eller andra vanliga genetiska avvikelser. Noggrannheten när det gäller att diagnostisera Downs syndrom ligger på över 99 %. Man analyserar också fostervattnet för att kontrollera om fostret har ryggmärgsbråck eller bukbråck. Risken för missfall i samband med provet är 0.5 – 1 %. Provet görs vanligen i graviditetsvecka 14-15.

Moderkaksprov

Genom att analysera en liten bit av moderkakan kan man få svar på om fostret har Downs syndrom eller andra vanliga genetiska avvikelser, precis som vid ett fostervattenprov. Till skillnad från fostervattenprovet kan inte moderkaksprovet upptäcka ryggmärgsbråck eller bukbråck. Risken för missfall är dessutom något högre än vid fostervattensprov. Ungefär 2 % av dem som utför moderkaksprov får missfall på grund av provtagningen. Moderkaksprov är därför inte så vanliga som fostervattenprov. Fördelen med moderkaksprov är att de kan utföras tidigt i graviditeten.

Till invasiva metoder hör också sällsynta undersökningar som fetalt blodprov, vävnadsbiopsier och fetoskopi.

Icke invasiva metoder

Ultraljud

Alla gravida erbjuds ultraljud i graviditetsvecka 16-19 och de allra flesta väljer att göra det. Ultraljudsundersökningen kan fastställa graviditetens längd och antal foster. Man kan också se om fostret har några grövre missbildningar som till exempel vissa skelettavvikelser, en del missbildningar i inre organ, ryggmärgsbråck eller bråck i bukväggen. Man kan se mycket med ultraljud, men det är omöjligt att hitta allt.

Utökat ultraljud

Sker på samma vis som en normal ultraljudsundersökning men man fokuserar noggrannare på vissa detaljer. På så vis kan man se om det finns en förhöjd risk för att fostret har en sjukdom eller en skada. Läkaren kan aldrig garantera ett friskt foster. Han eller hon kan däremot ge en bedömning av hur stor risken för sjukdom eller skada är. Undersökningen görs i vecka 19-22 och påverkar inte risken för missfall.

Nackuppklarning

Vid en nackuppklarning, eller nupp som det ibland kallas, använder man ultraljud för att kontrollera bredden på en vätskespalt i fostrets nacke. Om den är onormalt bred kan det vara en indikation på att fostret har Downs syndrom. Nackuppklarning kan göras i vecka 11–13 + 6 dagar men allra helst bör den göras i vecka 11-12. Om testet indikerar en förhöjd risk för Downs syndrom brukar man följa upp det med fler tester. Nackuppklarning påverkar inte risken för missfall.

Duo- trippel och quadruppeltest

Genom att göra ett blodprov på den gravida kvinnan kan man mäta nivåerna av två, tre respektive fyra olika ämnen i kvinnan blod. Värdena från testet och kvinnans ålder används för att beräkna hur stor risken är för att hon föder ett barn med Downs syndrom eller ryggmärgsbråck. Testet görs vanligen i vecka 15, men kan göras i vecka 14–22. Provet påverkar inte risken för missfall. Det mest förekommande av dessa test är trippeltestet men samtliga blir allt ovanligare eftersom de numera oftast har ersatts av KUB.

Biokemisk screening

Genom att ta ett blodprov på den gravida kvinnan kan man mäta förekomsten av två hormon i hennes blod; PAPP-A och fritt ß-hCG. Nivåerna av dem samt kvinnans ålder används för att beräkna risken för att barnet föds med en skada eller sjukdom. Testet kan göras redan i vecka 10–14. Testet påverkar inte risken för missfall.

KUB, kombinerat ultraljud och biokemisk screening

KUB-testet kombinerar resultatet från en nackuppklarning med resultatet från en biokemisk screening för att få hög tillförlitlighet i riskbedömningen. Med 90 % säkerhet kan man få svar på om fostret har en allvarlig avvikelse. Den biokemiska screeningen måste göras senast fem dagar innan nackuppklarningen. Testet kan göras redan i vecka 10–14.

 

 

Artikeln är granskad och godkänd av:
Kate Fjeldseth, leg. ultraljudsbarnmorska