Fostervattenprov erbjuds till alla kvinnor från 35 år och det kan med över 99 % säkerhet fastställa om fostret har Downs syndrom och andra vanligt förekommande avvikelser.

Fostevattenprov

Fostervattnet som omger fostret innehåller bland annat celler från fosterhinnor, fostret och dess lungor. Genom att ta ut en liten mängd fostervatten med en nål får man också med celler som innehåller genetisk information om fostret. Cellerna analyseras för att diagnostisera kromosomfel som till exempel Downs syndrom. Det är också möjligt att undersöka andra genetiska defekter och skador om det finns behov, till exempel när det finns ärftliga sjukdomar i släkten. Oftast analyseras även fostervattnet, ett så kallat AFP-prov görs, för att kontrollera att fostret inte har ryggmärgsbråck, bukbråck eller liknande.

Så går fostervattenprovet till

Proceduren kan variera något men oftast går den till så här:

  • Läkaren använder en ultraljudsapparat för att hitta det bästa provtagningsstället där man kan komma åt fostervatten på säkert avstånd ifrån fostret och moderkakan
  • Kvinnan mage steriliseras med en antiseptisk vätska
  • Läkaren för en tunn ihålig nål genom bukhinnan och livmodern in i fostersäcken. Läkaren använder ultraljudsapparaten för att kunna styra nålen till exakt rätt provtagningsplats
  • Ett litet prov av fostervatten tas upp genom nålen, cirka 10 ml
  • Kvinnor med Rh-negativ blodgrupp får en gammaglobulinspruta för att förhindra att hon utvecklar antikroppar. Ungefär var åttonde kvinna är Rh-negativ
  • Fostrets hjärtljud kontrolleras
  • Provet skickas till ett laboratorium för analys.

Provtagningen är över på fem minuter. Kvinnor som väntar tvillingar måste ta två prov, ett prov i varje fostersäck för att få information om båda fostren. Kvinnan kan gå hem och vila direkt efter provtagningen men ska undvika bad och sex under dagen och nästkommande dag. Tunga lyft och träning ska också undvikas de närmaste dagarna. Direkt efter provtagningen kan en del kvinnor känna lite kramp, blöda lite eller läcka lite fostervatten ur slidan. Det ska försvinna fort, om det pågår i flera timmar ska läkaren kontaktas.

fostervattenprov.jpg

 

Gör det ont?

Provtagningen sker utan bedövning. Kvinnan kan känna ett smärre obehag när nålen går igenom huden och musklerna kring livmodern men provtagningen är så gott som smärtfri.

Resultatet

Provsvaret från AFP-testet (som rör bland annat ryggmärgsbråck) lämnas i allmänhet efter cirka en vecka. Provsvaret från den genetiska undersökningen av cellerna (för kromosomdefekter som Downs syndrom) lämnas efter ungefär en vecka om det rör sig om en snabbanalys eller inom cirka tre veckor om det är frågan om en fullständig kromosomodling.

I första hand erbjuds snabbanalys. Det innebär att du inom en vecka får säkert besked om Downs syndrom och de vanligaste kromosomavvikelserna. Du kan också få veta barnets kön. Vid snabbanalysen upptäcks inte vissa mycket ovanliga kromosomavvikelser.
Om det finns genetiska avvikelser inom familjen eller om fostervattenprovet görs för att man har hittat något avvikande vid ultraljudsundersökningen görs en analys med fullständig kromosomodling.

Tillförlitlighet

Man beräknar att säkerheten för det genetiska testet ligger över 99 % och säkerheten för AFP-provet ligger över 95 %. Men provet ger inga garantier för att fostret är friskt i alla avseenden eftersom man inte kan kontrollera alla typer av genetiska avvikelser, bara de vanligast förekommande.

När görs provet?

Fostervattensprovet görs oftast i graviditetsvecka 14 -15, då det finns mycket fostervatten och en del kan sugas ut utan att skapa problem.

Risker

Risken för missfall ligger mellan 1 på 100 till 1 på 200, det vill säga mellan 0,5 till 1 %. Risken är bara aningen högre än den normala risken för att få missfall, utan att ha genomgått fostervattensprov, vid den här tidpunkten i graviditeten. Risken kan dock vara lite högre under vissa omständigheter. Till exempel om kvinnan tidigare haft blödning, om AFP-nivån är hög eller om kvinnan tidigare genomgått ett flertal missfall eller aborter. Det finns också en liten risk för infektion. Även fostervattnat kan infekteras men det är extremt sällsynt. Färre än 1 på 1000 drabbas av det. En infektion i fostervattnet leder oftast till missfall.

Barnets kön

Könsbestämningen är helt säker efter ett fostervattensprov. Det är sen upp till er som föräldrar om ni vill veta barnets kön eller inte. Däremot gör man inte fostervattensprov enbart för att bestämma kön.

Alternativ till fostervattensprov

För er som tvekar inför att göra fostervattensprov på grund av risken för missfall kan nackuppklarning, biokemisk screening eller KUB (kombinerat ultraljud och biokemisk screening) ge ett bra underlag för beslutet. De testerna medför ingen ökad risk för missfall. Fostervattenprov är dock den enda metoden av dessa som man med nästan 100 % säkerhet kan fastställa om fostret har Downs syndrom eller andra vanliga kromosomfel. Nackuppklarning, biokemisk screening och KUB ger enbart en bedömning av hur stor risken är för att fostret har en allvarlig avvikelse.

Vem får göra fostervattenprov?

Fostervattenprov är frivilligt och erbjuds till alla kvinnor från 35 år. Ibland kan även kvinnor under 35 år få göra fostervattensprov. Det kan ske om:

  • undersökning eller annat test, till exempel nackuppklarning, biokemisk screening, KUB (kombinerat ultraljud och biokemisk screening), trippeltest eller ultraljudsundersökning, visar en förhöjd risk för sjukdom eller skada hos fostret
  • om det finns genetiska sjukdomar eller skador inom familjen
  • om kvinnan tidigare fött ett barn med genetisk sjukdom eller ryggmärgsbråck.

I sällsynta fall kan kvinnor som känner mycket stark oro för att föda ett barn med genetiska avvikelser få göra fostervattenprov.

Positivt resultat

I 99 fall av hundra är provsvaret negativt. Om provsvaret är positivt kommer läkaren som utförde provtagningen att kontakta er för att bestämma tid för ett besök så att ni kan få mer information och rådgivning. Vissa kromosomavvikelser är mycket allvarliga men en del kan vara helt ofarliga. Om fostret har Downs syndrom är det också vanligt att det har missbildningar. Då kan man från 16 fullgångna veckor göra en ultraljudsundersökning för att kontrollera det. Om AFP-värdet är högt talar mycket för att fostret har ryggmärgsbråck eller liknande. Då utförs en ultraljudsundersökning med fokus på ryggrad, hjärna och bukvägg. För er som föräldrar kan det bli en fråga om att avbryta graviditeten. Därför är det viktigt att ni redan innan provtagningen har tagit ställning till hur ni ska göra om resultatet visar på allvarliga defekter hos fostret.

 

 

Artikeln är granskad och godkänd av:
Kate Fjeldseth, leg. ultraljudsbarnmorska