Gendiagnostik

När det finns en mental eller genetisk skada inom familjen kan man ibland bli rekommenderad att göra en så kallad genetisk screening. Testet innebär att man analyserar ett blodprov. Resultatet som kommer några veckor senare visar hur stor risken är att barnet kommer att ärva en specifik genetisk sjukdom från en eller båda föräldrarna.
Notera att alla genetiska sjukdomar inte kan upptäckas. För det första finns det många ärftliga sjukdomar och ett test kan bara innefatta ett begränsat antal av dem. Testet ger dock svar om de vanligaste sjukdomarna och det är oftast de man vill kunna kontrollera. För det andra uppstår många av defekterna efter att ägget har fertiliserats. De defekterna kan man bara se genom ett moderkaksprov eller ett fostervattenprov.

46 kromosomer

Människan har celler med 46 kromosomer. 23 kommer från modern och 23 kommer från fadern. En av kromosomerna som kommer från fadern och en av kromosomerna som kommer från modern bestämmer barnets kön. Män har X och Y kromosomer och kvinnan har bara X kromosomer. Om mannens X-kromosom möter kvinnan X kromosom kommer barnet att bli en flicka men om mannens Y-kromosom möter kvinnan X-kromosom kommer barnet att bli en pojke.

När kvinnan och mannens arvsanlag möts

De 23 kromosomerna från varje förälder bildar alltså barnets genetiska material. Kombinationen av de två kromosomuppsättningarna går nästan alltid som den ska men ibland blir det fel och det är då en genetisk defekt uppstår. En defekt kan till exempel uppstå om det bildas en kromosom för mycket eller en för lite, eller om det uppstår förändringar i kromosomens struktur.

Downs syndrom

Den vanligaste gendefekten är Downs syndrom. Den beror på att barnet har en kromosom för mycket. Istället för att ha 46 kromosomer har barn med Downs syndrom 47 stycken. Barnet har tre kromosomer av nummer 21, därför heter också Downs syndrom trisomi-21. Risken att föda ett barn med Downs syndrom ökar med kvinnans åldern. En kvinna mellan 16 och 19 år har 1 chans på 2 300 att föda ett barn med Downs syndrom men en kvinna på 45 år 1 chans på 30.
 

 

Artikeln är granskad och godkänd av:
Kate Fjeldseth, leg. ultraljudsbarnmorska