Blodprov kan upptäcka Downs syndrom

Om ett par år kan det vara möjligt att ersätta fostervattensprov med ett enkelt blodprov för att upptäcka Downs syndrom eller andra kromosomavvikelser.

Annons

Annons

Om ett par år kan det vara möjligt att ersätta fostervattensprov med ett enkelt blodprov för att upptäcka Downs syndrom eller andra kromosomavvikelser.

Idag kan endast moderkaksprov eller fostervattenprov med säkerhet avslöja om fostret har Downs syndrom eller andra kromosomavvikelser. Annan fosterdiagnostik, som KUB, nupp eller trippeltest, ger enbart en riskbedömning. Men både moderkaksprov och fostervattenprov kan orsaka missfall. Ungefär 0.5 – 1 procent av dem som gör fostervattenprov får missfall till följd av provtagningen. Men nu hoppas amerikanska forskare i samarbete med företaget Ravgen att kunna upptäcka Downs syndrom med hjälp av ett vanligt blodprov.

Moderns blod innehåller samma material som fostervattnet

Fostervattnet innehåller celler och bitar av fostrets arvsmassa. Genom att analysera det materialet kan man diagnostisera bland annat Downs syndrom som är den vanligaste formen av utvecklingsstörning. Celler från fostret och bitar av dess arvsmassa finns också i moderns blod. Svårigheten är att skilja vad som kommer från fostret och vad som kommer från mamman. De amerikanska forskarna har nu utvecklat en metod för att kunna göra det och testat den i praktiken.

Lovande studie

Den amerikanska studien, som publicerats i den vetenskapliga tidskriften The Lancet, omfattar sextio kvinnor mellan 18 och 43 år. I bara två av fallen visade testet fel resultat – ett barn utan avvikelse diagnostiserades som Downs syndrom och ett barn med Downs syndrom missades. Testet är litet med lovande. Blodprov togs i vecka 8 till vecka 36. De tidiga testerna gav lika bra resultat som de sena vilket innebär att man kan diagnostisera Downs syndrom tidigare i graviditeten jämfört med fostervattenprov.

Mer forskning krävs fortfarande

– Men studier måste göras av flera olika forskargrupper och testet måste göras i minst ett hundratal fall där fostret verkligen har Downs syndrom innan man kan vara säker på att testet går att använda, säger The-Hung Bui vid Karolinska institutet, till Dagens Nyheter.

 Läs också:

 Downs syndrom, vad är det?
 Fosterdiagnostik introduktion

Annons

Annons